Intersukupuolisuudella tarkoitetaan sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyvää synnynnäistä variaatiota. Tämä teksti on tarkoitettu sinulle, jos etsit tietoa omasta kehostasi tai pohdit, voisiko sinulla olla intersukupuolisia piirteitä. Teksti on tarkoitettu myös sinulle, joka pohdit voisiko perheenjäsenesi kehollisuus viitata intersukupuolisuuteen.
Kehollinen vaihtelu voi näkyä sukukromosomeissa, sukuelimissä, hormonitoiminnassa tai muissa sukupuolitetuissa kehonpiirteissä niin, etteivät ne ole yksiselitteisesti nais- tai miestyypilliset. Jotkut intersukupuolisuuden muodot ovat näkyviä jo syntymässä, jotkut tulevat esiin vasta myöhemmin, kuten murrosiän myötä.
Minä en ole ymmärtänyt kovin kauaa, että intersukupuolisuus on asia, joka liittyy minuun. Mikään hoitoinstanssi ei ole sanonut minulle, että olen intersukupuolinen. Olen itse googlettanut ja etsinyt tietoa. Se on välillä ollut hämmentävää. Tiedon etsinnän myötä olen alkanut hahmottaa, että on erilaisia tapoja määritellä intersukupuolisuus.”
Anonyymi
Kaikki ihmiset, joilla on sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyviä variaatioita, eivät halua käyttää itsestään sanaa intersukupuolinen, kun taas toisille se taas on hyvin voimauttava sana. Kaikilla ihmisillä on oikeus sanoittaa omaa kehoaan juuri niillä sanoilla, jotka tuntuvat itselle sopivilta. Näillä sivuilla käytetään sanaa intersukupuolisuus kattoterminä useille eri ilmiöille, joihin voi sisältyä samanlaisia kokemuksia liittyen kehon sukupuolitettuihin piirteisiin. Intersukupuolisuus on valittu kattotermiksi siksi, että intersukupuolisten omat järjestöt käyttävät tätä sanaa. Synonyymina käytämme sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyvää synnynnäistä variaatiota. Kaikki eivät koe kehonpiirteidensä yksilöllisyyttä lainkaan asiana, joka liittyisi heidän sukupuoleensa, toisille taas oman kehon erityisyys kietoutuu vahvasti sukupuolen kokemukseen.
Intersukupuolisuudella voidaan viitata moniin erilaisiin kehoihin. Intersukupuolisuuden määritelmä myös vaihtelee maittain, eikä ole yksiselitteistä minkä kehollisten variaatioiden ajatellaan kuuluvan intersukupuolisuuteen. Kehonpiirteiden variaatio itsessään ei ole sairaus, vaan intersukupuolisia piirteitä omaava keho voi olla täysin terve. Lääketieteellisten diagnoosien muodostamiseen vaikuttavat muiden asioiden ohella myös yhteiskunnalliset asenteet ja se, mikä nähdään normaalina ja toivottavana ja mikä nähdään ongelmana. Joihinkin tilanteisiin voi kuitenkin liittyä myös seikkoja, jotka vaativat lääketieteellistä hoitoa terveydellisistä syistä.
Käytämme näillä sivuilla diagnoosien nimiä kuvamaan erilaisia kehoja, sillä toistaiseksi ei ole olemassa intersukupuolisten itse kehittämiä vakiintuneita sanoja erilaisille kehon ominaisuuksille. Jotkut kokevat diagnoosien käytön selkeäksi ja neutraaliksi, mutta toisille se voi tuntua omasta kehosta etäännyttävältä.
Kaikilla on oikeus kokea ja sanoittaa oma kehonsa ja historiansa omalla tavallaan. Toisille omat kehonpiirteet näyttäytyvät häiriönä, toiset taas kokevat ainutlaatuiset piirteensä luonnollisena ihmisyyden monimuotoisuutena. Henkilön sukupuoli-identiteetti voi kehosta riippumatta olla nainen, mies, muunsukupuolinen tai jotakin muuta. Joillekin intersukupuolisuus on myös sukupuoli-identiteetti.
Meitä yhdistävä tekijä on, että keho ei ole jonkun fiktiivisen nais- tai miesstandardin mukainen tavalla tai toisella.”
Anonyymi
Aina ihminen ei itse tiedä olevansa intersukupuolinen. Näin voi olla, vaikka intersukupuolisuus olisi huomattu jo syntymässä, sillä varsinkin menneisyydessä asia on voitu salata ihmiseltä itseltään tai potilasasiakirjat voivat olla epäselviä. Joskus ihminen voi tietää kehonsa erityispiirteistä tai hänellä voi olla muistikuvia lääketieteellisistä toimenpiteistä, mutta oma diagnoosi ei ole välttämättä silti selvillä. Toisaalta kaikissa tilanteissa intersukupuolisuutta ei huomata vielä lapsena tai edes nuoruudessa.
Tällä sivulla on lueteltuna joitakin tilanteita, joihin liittyy kehon sukupuolipiirteiden synnynnäisiä variaatioita. Lista ei ole kattava, vaan erilaisia kehonpiirteiden synnynnäiseen variaatioon liittyviä tilanteita on olemassa useita kymmeniä. Teksteissä kuvataan kehollisia piirteitä, mutta kokemuksena omien kehonpiirteiden erityisyys on asia, joka voi koskettaa syvästi myös identiteettiä, ihmissuhteita ja elämänkulkua. Oman tilanteen tunnistaminen voi auttaa löytämään tietoa ja vertaistukea. Mikäli koet voimakkaita uusia oivalluksia kehostasi tai elämänhistoriastasi, älä jää yksin. Voit halutessasi varata ajan Sukupuolen moninaisuuden osaamiskeskuksen työntekijälle. Muita intersukupuolisille ja heidän läheisilleen suunnattuja palveluita löydät täältä.
Intersukupuolisuuteen liittyvistä ihmisoikeusasioista voit saada tietoa Setan nettisivuilta ja ISIO ry:stä.
Diagnoosikuvausten yhteydessä on esitetty lähteet, joiden pohjalta kuvaukset on kirjoitettu pyrkien sensitiiviseen kieleen. Joidenkin diagnoosien osalta suomenkielistä tietoa ei ole saatavilla lainkaan ja joidenkin kohdalla on jouduttu turvautumaan epävarmoihin lähteisiin. Otamme mielellämme vastaan korjauksia mahdollisiin asiavirheisiin.
Androgeeniresistenssi (CAIS, AIS, PAIS)
Androgeeniresistenssi (englanniksi Androgen Insensitivity Syndrome eli AIS) aiheuttaa sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyvää synnynnäistä variaatiota ihmisillä, joilla on XY-kromosomit. XY-kromosomit ovat yleensä tyypilliset miehille, mutta AIS:issa henkilön solut eivät reagoi androgeeneihin eli ns. mieshormoneihin samalla tavalla kuin yleensä. Androgeeniresistenssi voi olla täydellinen (Complete Androgen Insensitivity, CAIS) tai osittainen (Partial Androgen insensitivity, PAIS).
Yleensä ihmisillä, joilla on XY-kromosomit, on syntyessään penis ja kivekset. Täydellinen androgeeniresistenssi (CAIS) kuitenkin aiheuttaa sen, että elimistö ei reagoi tuottamiinsa androgeeneihin, ja sukuelimet kehittyvät klitorikseksi, häpyhuuliksi ja vaginaksi. Kohtua tai munasarjoja ei ole ja vagina voi olla keskimääräistä pienempi. Täydellisessä androgeeniresistenssissä keho kehittyy ulkoisilta ominaisuuksiltaan feminiiniseksi murrosiän myötä. Usein täydellinen androgeeniresistenssi huomataan juuri murrosiässä, kun nuoren rinnat kasvavat, mutta hänelle ei tule kuukautisia eikä kehon karvoitus lisäänny.
Henkilön sukupuoli-identiteetti ei riipu kromosomeista, eli vaikka XY-kromosomit ovat yleisempiä miehillä, voi XY-ihminen olla sukupuoleltaan myös nainen, muunsukupuolinen tai jotakin muuta. Naisidentiteetti on yleinen ihmisillä, joilla on androgeeniresistenssi.
Osittaisessa androgeeniresistenssissä (PAIS) keho reagoi osittain androgeeneihin. Tämän johdosta kehon sukupuolipiirteet vaihtelevat yksilöllisesti paljon. Ulkoiset sukuelimet voivat olla penis ja kivekset, tai klitoris, häpyhuulet ja vagina, tai ne voivat olla jotakin näiden väliltä. On tavallista, että henkilöllä, jolla on penis, virtsaputken suu sijaitsee peniksen alareunassa, eikä kärjessä. Jokainen ihminen valitsee itse millä sanoilla hän haluaa kutsua sukuelimiään, sillä ei ole olemassa mitään yksiselitteistä tapaa erottaa missä kulkee klitoriksen ja peniksen raja. Kyse on anatomisesti samasta rakenteesta, joka kehittyy hieman eri tavalla eri ihmisillä riippuen hänen kehossaan olevista hormoneista ja siitä miten keho reagoi näihin hormoneihin. Joskus osittainen androgeeniresistenssi näyttäytyy ainoastaan rintarauhasten kasvuna murrosiässä henkilöllä, jolla on penis ja kivekset. Perinnöllisyyden vuoksi samassa suvussa voi olla monia henkilöitä, joilla on androgeeniresistenssi. Androgeeniresistenssiä voi esiintyä myös ilman, että se on periytynyt.
Ihmiselle, jolla on osittainen androgeeniresistenssi, on usein määrätty hormonihoito, joka voi olla estrogeeni- tai testosteronihoito. Sukuelimiä on saatettu muokata kirurgisesti lapsuudessa. Mahdolliset lääketieteelliset hoidot tulisi ajoittaa niin, että henkilö voi itse päättää haluaako muokata kehoaan. Osa ihmisistä on tyytyväisiä lapsuudessa tehtyihin toimenpiteisiin, mutta osan hyvinvointiin ne vaikuttavat negatiivisesti. Ihmisoikeuksien näkökulmasta on tärkeää muistaa lapsen itsemääräämisoikeus omaan kehoonsa silloin, kun kyse ei ole terveydelle välttämättömästä hoidosta.
Androgeeniresistenssi on harvinainen. Tilastollisesti Suomessa on todennäköisesti alle 20 henkilöä, joilla on täydellinen androgeeniresistenssi, samoin on osittaisen androgeeniresistenssin kohdalla.
Lähteet:
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet
https://isna.org/faq/conditions/ais/
Klinefelter
Tavallisimmat kehollisia sukupuolittuneita piirteitä säätelevät kromosomit ovat XX (syntymässä tytöiksi määritellyillä ihmisillä) ja XY (syntymässä pojiksi määritellyillä ihmisillä). Klinefelterillä viitataan tilanteeseen, jossa henkilön kromosomit ovat XXY, tai harvemmin XXXY tai XXXXY. Joskus osassa kehon soluista on XY-kromosomit ja osassa X-kromosomeja on enemmän. Klinefelter koskee vain syntymässä pojiksi määriteltyjä ihmisiä.
Kun vaimollani oli vaikeuksia tulla raskaaksi, aloin selvittää asiaa ja pohtia miksi olen steriili. Tällöin sisareni vihjasi diagnoosista, menin kromosomitutkimuksiin ja sain tietää, että minulla on Klinefelter-oireyhtymä. Kromosomini ovat XXY ja kehossani on feminiinisiä piirteitä.”
Taika
Osa Klinefelterin vaikutuksista kohdistuu kehon synnynnäisiin sukupuolitettuihin piirteisiin, osa ihmisen muihin ominaisuuksiin. Klinefelteriin saattaa liittyä esimerkiksi puheen ja kävelyn oppimisen myöhäisyyttä. Klinefelter on myös yhteydessä korkeampaan riskiin sairastua tiettyihin sairauksiin.
Henkilöillä, joilla on Klinefelter, on usein keskimääräistä matalampi testosteronitaso. Keholliset vaikutukset ovat yksilöllisiä, ja joskus Klinefelteriä ei edes huomata. Toiset taas huomaavat murrosiässä, että heidän kehonsa kehittyy eri tavalla kuin on odotettu. Esimerkiksi rintarauhaset voivat kasvaa, kehon ja kasvojen karvoitus voi olla vähäistä ja kivekset saattavat olla pienet. Jotkut saavat murrosiässä testosteronihoitoa.
Ihmiset, joilla on Klinefelter, ovat usein tavallista pidempiä. Joskus Klinefelter havaitaan jo pienellä lapsella, esimerkiksi jos hänen virtsaputkensa sijaitsee peniksen tyvessä. Joskus sikiön XXY-kromosomit havaitaan jo sattumalta raskausaikana tehdyissä tutkimuksissa. Toisaalta jotkut saavat tietää asiasta vasta aikuisena hakeutuessaan hedelmällisyystutkimuksiin, sillä Klinefelteriin liittyy hedelmättömyyttä. Ihminen voi myös elää koko elämänsä tietämättä Klinefelteristä.
Henkilö, jolla on Klinefelter, määritellään syntymässä pojaksi, mutta hän voi kasvaa sukupuoli-identiteetiltään mieheksi, naiseksi, muunsukupuoliseksi tai joksikin muuksi siinä missä muutkin ihmiset. Klinefelter on verrattain yleinen ja tilastollisesti Suomessa arvioidaan olevan n. n. 2700 – 5500 henkilöä, joilla on Klinefelter. Arvioidaan, että luku voi olla suurempikin, sillä monet eivät koskaan saa diagnoosia.
Intersukupuolisuuteni, Klinefelter-oireyhtymä, selvisi minulle vasta muutama vuosi sitten ja se on ollut ilahduttava asia elämässäni.”
Taika
Lähteet:
https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/klinefelterin-oireyhtyma.html
https://isna.org/faq/conditions/klinefelter/
Turner
Tavallisimmat kehollisia sukupuolittuneita piirteitä säätelevät kromosomit ovat XX (yleensä syntymässä tytöiksi määritellyillä ihmisillä) ja XY (yleensä syntymässä pojiksi määritellyillä ihmisillä). Turnerilla viitataan tilanteeseen, jossa henkilöllä ei ole XY tai XX -kromosomeja vaan yksi X-kromosomi. Joskus henkilöllä voi olla myös toinen X-kromosomi, joka on osittainen, ja joskus yksittäinen X-kromosomi esiintyy vain osassa soluista. Henkilöt, joilla on Turner, määritellään kehonpiirteiden perusteella syntymässä tytöiksi. Kromosomeista ja kehon piirteistä riippumatta kenen tahansa sukupuoli-identiteetti voi olla nainen, mies, muunsukupuolinen tai jotakin muuta. Henkilöt, joilla on Turner, ovat usein identiteetiltään naisia.
Vain pieni osa Turnerin vaikutuksista kohdistuu kehon synnynnäisiin sukupuolitettuihin piirteisiin, osa taas liittyy erilaisiin terveydellisiin seikkoihin. Henkilöillä, joilla on Turner, munasarjat tuottavat vähemmän hormoneja kuin keskimäärin, ja tämä voi aiheuttaa murrosiän viivästymisen tai puuttumisen. Ihmiselle, jolla on diagnosoitu Turner, on usein määrätty hormonihoito murrosiässä.
Tilastollisesti voidaan arvioida, että Suomessa elää n. 1100 – 1400 henkeä, joilla on Turner. Suomessa toimii Suomen Turner-yhdistys: https://www.turneryhdistys.org/
Lähteet:
https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/turnerin-oireyhtyma.html
https://isna.org/faq/conditions/turner/
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, CAH
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (englanniksi Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) aiheuttaa sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyvää synnynnäistä variaatiota ihmisillä, joilla on XX-kromosomit, eli jotka yleensä syntymässä määritellään tytöiksi. Lapsi, jolla on CAH määritellään joskus syntyessään kehonsa perusteella tytöksi ja joskus pojaksi. On kuitenkin yksilöllistä, määritteleekö ihminen itse itsensä naiseksi, mieheksi vai joksikin muuksi, eikä sukupuoli-identiteetti välttämättä osu yksiin sen kanssa, miten muut ovat nähneet asian lapsuudessa.
Synnynnäisessä lisämunuaishyperplasiassa sikiöön kohdistuu raskauden aikana keskimääräistä enemmän sellaisia hormoneja, joilla on virilisoivia eli ns. miehistäviä vaikutuksia. Käytännössä tämä voi näkyä esimerkiksi klitoriksen koossa, joka on keskimääräistä suurempi. Klitoris voi olla myös ulkoasultaan peniksen kaltainen ja häpyhuulten alue voi muistuttaa kivespussia, mutta kiveksiä ei ole. On ihmisestä itsestään kiinni kuinka hän haluaa sanoittaa sukuelimiään, eikä ole olemassa mitään yksiselitteistä tapaa erottaa missä kulkee klitoriksen ja peniksen raja. Kyse on anatomisesti samasta rakenteesta, joka kehittyy hieman eri tavalla eri ihmisillä riippuen heidän hormoneistaan. Kohtu on yleensä olemassa, mutta vagina voi poiketa keskimääräisestä ja sillä voi olla yhteinen suuaukko virtsaputken kanssa.
Joskus CAH havaitaan jo lapsen syntyessä, mutta joskus se huomataan vasta murrosiässä. Ihmiset, joilla on CAH, tyypillisesti kokevat murrosiän muita aikaisemmin ja heidän pituuskasvunsa on aluksi erityisen nopeaa, mutta loppuu keskimääräistä aikaisemmin. CAH-aikuiset ovatkin yleensä suhteellisen lyhyitä. Kehon karvoitus voi olla runsas ja kuukautiskierto voi olla epäsäännöllinen. CAH:n ilmenemisasu vaihtelee yksilöittäin.
Ihmiselle, jolla on diagnosoitu CAH, on usein määrätty hormonihoito ja sukuelimiä on voitu muokata kirurgisesti lapsuudessa. Mahdolliset sukupuolipiirteitä muokkaavat lääketieteelliset hoidot tulisi ajoittaa niin, että henkilö voi itse päättää haluaako muokata kehoaan. Osa ihmisistä on tyytyväisiä lapsuudessa tehtyihin toimenpiteisiin, mutta osan hyvinvointiin ne vaikuttavat negatiivisesti. Ihmisoikeuksien näkökulmasta on tärkeää muistaa lapsen itsemääräämisoikeus omaan kehoonsa silloin, kun kyse ei ole terveydelle välttämättömästä hoidosta.
CAH voi aiheuttaa ensimmäisinä elinviikkoina vaarallista kuivumista ja verenpaineen laskua, mutta tämä ei koske kaikkia lapsia. CAH:iin voi kuitenkin liittyä myös myöhemmin terveyttä vaarantavia aineenvaihdunnallisia ongelmia, joilla ei ole tekemistä sukupuolipiirteiden kanssa. Usein CAH huomataan jo vastasyntyneen aineenvaihduntaseulonnassa, vaikka selkeitä ulkoisia merkkejä ei olisi. Tilastollisesti Suomessa on noin n. 280 ihmistä, joilla on CAH. CAH on peittyvästi periytyvä, eli jos perheen yhdellä lapsella on CAH, 25 %:n todennäköisyydellä myös seuraavalla lapsella voi olla CAH. Sen sijaan CAH-henkilön omalla lapsella on CAH vain 1 % todennäköisyydellä.
Suomessa toimii CAH ry, johon saa yhteyden Harvinaiset-verkoston välityksellä: https://harvinaiset.fi/vertaistukea/monimuotoinen-vertaistuki/yhdistykset-ja-ryhmat/
Lähteet:
https://isna.org/faq/conditions/cah/
https://harvinaiset.fi/diagnoosi/synnynnainen-lisamunuaishyperplasia/
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=orp01491
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/
https://www.norio-keskus.fi/ajankohtaista/artikkeli/cah-verkkoseminaari-30.9..html
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, MRKH
MRKH (sanoista Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymä) koskee syntymässä tytöiksi määriteltyjä ihmisiä, joilla on myös tytöille tyypilliset XX-kromosomit. Ihmisillä, joilla on MRKH, ei ole kohtua tai se on hyvin pieni. Vagina on lyhyt tai vaginan kohdalla on 1 – 2 cm syvyinen poukama. Munasarjat ovat olemassa ja tuottavat hormoneja.
MRKH huomataan yleensä murrosiässä, kun kuukautiset eivät ala. Osalla ihmisistä, joilla on MRKH, voi olla epätavallisesti kehittyneet munuaiset tai luusto, alenemaa kuulossa tai sydänvika, mutta ei kaikilla.
Ihmiset, joilla on MRKH, voivat halutessaan saada lääketieteellistä apua vaginan rakentamiseen tai syventämiseen joko venytyksen tai leikkauksen keinoin. Tämä ei ole kuitenkaan välttämätöntä, mikäli henkilö ei itse koe tarvetta tälle.
Riippumatta kehollisista piirteistä, henkilön sukupuoli-identiteetti voi olla nainen, mies, muunsukupuolinen tai jotakin muuta. Tilastollisesti voidaan arvioida, että Suomessa elää noin 560 henkilöä, joilla on diagnosoitu MRKH.
5-alfa-reduktaasin puutos
5-alfa-reduktaasi on entsyymi, joka vaikuttaa testosteronin toimintaan kehossa. 5-alfa-reduktaasin puutos (5-ARDS) koskee vain ihmisiä, joilla on XY-kromosomit, eli ihmisiä, jotka yleensä määritellään syntymässä kehon perusteella pojiksi. Kuitenkin mikäli lapsella on 5-ARDS, hänen sukuelimissään voi olla yksilöllistä variaatiota.
Ulkoiset sukuelimet voivat olla penis ja kivekset, tai klitoris ja häpyhuulet, tai jotakin näiden väliltä. Henkilöllä, jolla on 5-ARDS on aina kivekset, mutta ne eivät ole välttämättä laskeutuneet. Kohtua tai munasarjoja ei ole, ja mahdollinen vagina on usein lyhyt. Jokainen ihminen valitsee itse millä sanoilla hän haluaa kutsua sukuelimiään, sillä ei ole olemassa mitään yksiselitteistä tapaa erottaa missä kulkee klitoriksen ja peniksen raja. Kyse on anatomisesti samasta rakenteesta, joka kehittyy hieman eri tavalla eri ihmisillä riippuen hänen kehossaan olevista hormoneista ja siitä miten keho reagoi näihin hormoneihin
Yleensä henkilöt, joilla on 5-ARDS huomaavat sen viimeistään murrosiässä. Kehon sukupuolipiirteet ovat tähän saakka voineet olla tytöille tyypilliset, mutta murrosiässä kuukautiset eivät ala, vaan sen sijaan kehon karvoitus lisääntyy, ääni muuttuu matalammaksi ja kivekset voivat laskeutua. Sukuelimet saattavat alkaa muistuttaa enemmän penistä kuin klitorista. On yksilöllistä, miten ihminen kokee sukupuolensa ja ovatko murrosiässä tapahtuvat muutokset toivottuja vai eivät. Tästä riippuu tarvitseeko henkilö tilanteeseensa lääketieteellistä hoitoa vai ei. Mikäli murrosiän annetaan edetä, on todennäköistä, että keho kykenee tuottamaan siittiöitä ja henkilö voi saada halutessaan biologisia lapsia.
Mikäli 5-ARDS on huomattu kehonpiirteiden perusteella jo lapsuudessa, on saatettu tehdä päätös muokata sukuelimiä kirurgisesti. Mahdolliset lääketieteelliset hoidot tulisi ajoittaa niin, että henkilö voi itse päättää haluaako muokata kehoaan. Osa ihmisistä on tyytyväisiä lapsuudessa tehtyihin toimenpiteisiin, mutta osan hyvinvointiin ne vaikuttavat negatiivisesti. Ihmisoikeuksien näkökulmasta on tärkeää muistaa lapsen itsemääräämisoikeus omaan kehoonsa silloin, kun kyse ei ole terveydelle välttämättömästä hoidosta. On suositeltavaa, että henkilö itse voi tehdä päätöksen kehostaan ja mahdollisista leikkauksista tai hormonihoidoista ollessaan riittävän vanha päättämään asiasta itse.
De la Chapelle /XX male
De la Chapelle tai XX male -henkilöllä on XX-kromosomit, mutta ulkoisissa sukupuolitetuissa kehonpiirteissä on yksilöllistä vaihtelua. Yleensä henkilö, jolla on XX-kromosomit määritellään syntymässä tytöksi kehonpiirteiden perusteella, mutta henkilöt, joilla on de la Chapelle, määritellään yleensä pojiksi. Heillä on usein penis ja kivekset ja kehonpiirteet voivat vastata kaikelta osin keskimääräistä mieskehoa. Toisaalta kehonpiirteissä voi olla yksilöllisiä muunnoksia, kuten peniksen alareunalla tai tyvessä sijaitseva virtsaputken suu, mikropenis tai isokokoinen klitoris ja häpyhuulet. Yleisintä on, että henkilöllä on syntymässään penis ja hänet määritellään pojaksi.
On ihmisestä itsestään kiinni kuinka hän haluaa sanoittaa sukuelimiään, eikä ole olemassa mitään yksiselitteistä tapaa erottaa missä kulkee klitoriksen ja peniksen raja. Kyse on anatomisesti samasta rakenteesta, joka kehittyy hieman eri tavalla eri ihmisillä riippuen heidän hormoneistaan. On myös yksilöllistä, määritteleekö ihminen itsensä naiseksi, mieheksi vai joksikin muuksi. On yleistä, että henkilö jolla on de la Chapelle, on sukupuoli-identiteetiltään mies.
Ihmiset, joilla on de la Chapelle, ovat usein keskimääräistä miestä lyhyempiä ja kevytrakenteisempia. Osalla heistä on vähäisempi kehonkarvoitus ja heillä voi olla rinnat. Itsessään de la Chapelleen ei liity terveyttä vaarantavia ominaisuuksia, mutta kehonpiirteitä on mahdollista muokata kirurgisesti tai hormonaalisesti maskuliinisempaan tai feminiinisempään suuntaan. De la Chapelle vaikuttaa sukusolujen tuotantoon niin, että biologisten lasten saaminen ei ole mahdollista.
Mikäli de la Chapelle on huomattu kehonpiirteiden perusteella jo lapsuudessa, on saatettu tehdä päätös muokata sukuelimiä kirurgisesti. Mahdolliset lääketieteelliset hoidot tulisi ajoittaa niin, että henkilö voi itse päättää haluaako muokata kehoaan. Osa ihmisistä on tyytyväisiä lapsuudessa tehtyihin toimenpiteisiin, mutta osan hyvinvointiin ne vaikuttavat negatiivisesti. Ihmisoikeuksien näkökulmasta on tärkeää muistaa lapsen itsemääräämisoikeus omaan kehoonsa silloin, kun kyse ei ole terveydelle välttämättömästä hoidosta. On suositeltavaa, että henkilö itse voi tehdä päätöksen kehostaan ja mahdollisista leikkauksista tai hormonihoidoista ollessaan riittävän vanha päättämään asiasta itse.
De la Chapellen yleisyys on noin 1:20 000 pojaksi syntymässä määritellystä lapsesta. Suomessa tämä tarkoittaa tilastollisesti noin 140 henkeä.
Swyer
Swyerissa (englanniksi Swyer syndrome tai XY gonadal dysgenesis) ilmenee sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyvää synnynnäistä monimuotoisuutta ihmisillä, joilla on XY-kromosomit, eli kromosomit jotka ovat yleensä tyypilliset miehille. Ihmiset, joilla on Swyer, kuitenkin tyypillisesti määritellään syntymässä tytöiksi kehonpiirteiden perusteella. Heidän kehonsa on kaikilta lähes kaikilta osin samankaltainen kuin muillakin, jotka on syntymässä määritelty tytöiksi. Ainoa ero on sukurauhasissa, jotka eivät kehity munasarjoiksi, jotka voisivat tuottaa hormoneja.
Swyer huomataan yleensä kun murrosikä ei ala odotetusti. Tällöin sukurauhasten erilainen kehitys voidaan havaita ultraäänessä. Usein sukurauhaset poistetaan syöpäriskin vuoksi. Henkilöt, joilla on Swyer, saavat usein hormonihoitoa murrosiän käynnistämiseksi. Jos ihminen toivoo raskautta, se on mahdollinen hedelmöityshoitojen ja luovutettujen munasolujen avulla.
Henkilön sukupuoli-identiteetti ei riipu kromosomeista. Vaikka XY-kromosomit ovat yleisempiä miehillä, voi XY-ihminen olla sukupuoleltaan myös nainen, muunsukupuolinen tai jotakin muuta.
Sukurauhasten kehityksen variaatiot
Sukurauhasten erilaisen kehittyneisyyden muotoja (gonadien dysgenesiat) esiintyy monissa eri intersukupuolisuuden muodoissa. Sukurauhasilla tarkoitetaan kiveksiä, munasarjoja tai sellaista sukurauhasta, jossa on sekä kiveksen että munasarjan ominaisuuksia (ovotestis).
Sukurauhasten kehittyneisyyden muodot vaikuttavat ihmisen hormonitoimintaan ja tämän myötä hänen murrosikänsä käynnistymiseen ja siihen, millaisiksi hänen sukupuolitetut piirteet hänen kehossaan kehittyvät. Sukurauhasten kehittyneisyydellä on vaikutusta myös lastensaantiin.
Peniksen tai klitoriksen synnynnäinen puuttuminen (engl. Aphallia)
Aphallia tarkoittaa tilannetta, jossa henkilö syntyy ilman penistä tai klitorista. Aphalliaan ei liity muuta kehollista variaatiota.
Müllerin tiehyeiden kehityksen variaatio
Müllerin tiehyeiden kehityksen variaatio (englanniksi Persistent Müllerian duct syndrome) on tilanne jossa syntymässä pojaksi määritellyllä henkilöllä on penis ja kivekset ja keho kehittyy muutoin sukupuolitetuilta piirteiltään keskimääräisesti, mutta henkilöllä on lisäksi kohtu ja munanjohtimet. Munasarjoja ei ole. Kromosomit ovat XY, kuten yleensä pojaksi syntymässä määritellyillä ihmisillä.
Tilanne huomataan usein, kun kivekset eivät laskeudu tai lapsella on nivustyrä. Näitä asioita hoitaessa kohtu voi löytyä sattumalta.
Henkilön sukupuoli-identiteetti ei riipu anatomiasta, eli henkilö voi kehollisista piirteistään riippumatta olla sukupuoleltaan nainen, mies, muunsukupuolinen tai jotakin muuta.
Hypospadiat
Hypospadialla tarkoitetaan tilannetta, jossa virtsaputken suu ei sijaitse peniksen päässä, vaan sen alapuolella. Virtsaputken suuaukko voi olla lähellä peniksen kärkeä, sen varressa, tai aivan tyvessä.
Hypospadiat ovat melko yleisiä (noin 1/200 henkilöllä, eli Suomessa noin 14 000 henkeä). Noin kymmenesosa hypospadioista liittyy johonkin tunnettuun intersukupuolisuuden muotoon (esim. 5-alfa-reduktaasin puutos, androgeeniresistenssi, Klinefelter tai de la Chapelle). Suurimmalla osalla ihmisiä kyseessä on kuitenkin ominaisuus, johon ei liity muuta variaatiota kehon sukupuolitetuissa piirteissä.
Hypospadia itsessään ei ole terveydelle vaarallinen tilanne. Virtsaputken suuaukkoa voidaan siirtää kirurgisesti. Mahdollinen leikkaushoito tulisi kuitenkin ajoittaa niin, että henkilö voi itse päättää haluaako muokata kehoaan. Osa ihmisistä on tyytyväisiä lapsuudessa tehtyihin toimenpiteisiin, mutta osan hyvinvointiin ne vaikuttavat negatiivisesti. Ihmisoikeuksien näkökulmasta on tärkeää muistaa lapsen itsemääräämisoikeus omaan kehoonsa silloin, kun kyse ei ole terveydelle välttämättömästä hoidosta.
Lapsemme on tasapainoinen ja terve iloinen päiväkoti-ikäinen. Päiväkodin aloittaminen on mennyt hyvin ja olemme sanoneet hoitohenkilökunnalle, että meidän lapsemme pissaa istualtaan.”
Anneli, intersukupuolisen lapsen vanhempi
Muut tilanteet
Yllä on lueteltu joitakin synnynnäisiin sukupuolitettuihin kehonpiirteisiin liittyviä variaatioita. Lista ei kuitenkaan ole täysin kattava, vaan intersukupuolisuuteen luettavia kehollisuuden muotoja on olemassa useita kymmeniä. Lue, kuinka voit alkaa selvittää omaa tai lapsesi mahdollista intersukupuolisuutta.